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Quais doenças são detectadas pelo teste do pezinho? Entenda aqui

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O teste do pezinho é um importante exame que deve ser realizado em todos os recém-nascidos. Por meio da coleta de pequenas gotinhas de san­gue, é possível avaliar a presença de doenças importantes e que exigem tratamento imediato para não afetar o desenvolvimento da criança.

Mediante isso, vamos explicar a importância do teste do pezinho e descrever as principais características das doenças detectadas por ele. Entenda por que esse procedimento não pode ser negligenciado e como a descoberta precoce de certas anomalias é tão essencial para proteger a saúde da criança. Acompanhe!

Qual é a importância do teste do pezinho?

Esse exame é fundamental para diagnosticar doenças de caráter metabólico, genético e relacionadas a processos infecciosos. Muitas dessas enfermidades podem afetar seriamente o desenvolvimento neuropsicomotor da criança.

O que torna esse teste tão relevante é a possibilidade de iniciar as intervenções de forma precoce e evitar a progressão desses problemas. Grande parte das doenças detectadas pelo exame do pezinho não apresenta sintomas detectáveis, o que torna a realização do teste essencial ao desenvolvimento infantil.

Quais são as doenças identificadas pelo teste do pezinho?

teste do pezinho

Mediante a importância diagnóstica desse procedimento, listamos as principais doenças identificadas pelo teste. Confira!

Fenilcetonúria

O bom funcionamento do corpo exige a presença de diferentes aminoácidos. Um deles é a tirosina, que vem da quebra de outro aminoácido chamado fenilalanina. Porém, diante de falhas na enzima responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, instala-se uma doença chamada fenilcetonúria.

Isso acontece em consequência da ausência ou da perda da função desta enzima, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no organismo. A tendência é que a fenilalanina se acumule especialmente em regiões do cérebro, resultando em deficiência mental. Por meio do diagnóstico precoce, há chances de tratar a doença e de amenizar os seus efeitos.

Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito resulta da deficiência ou da diminuição da produção dos hormônios da glândula tireoide. Entre suas importantes funções, a tireoide é responsável pelo desenvolvimento do sistema neurológico atuando principalmente sobre o sistema nervoso central. 

Por essa razão, a falta dos hormônios da tireoide pode levar a uma deficiência nas funções neuropsicomotoras da criança. Ao ser detectada pelo teste do pezinho, o bebê pode ser encaminhado imediatamente para tratamento, a fim de evitar o surgimento de complicações e de lesões neurológicas irreversíveis.

Deficiência de biotinidase

A vitamina biotina faz parte do complexo B e auxilia o organismo nas mais variadas funções. Assim, a deficiência de biotinidase impede o organismo de aproveitar essa importante vitamina mesmo com a introdução alimentar em bebês. Isso interfere diretamente no desenvolvimento mental e intelectual na infância.

Além das complicações neurológicas, a deficiência de biotinidase também provoca distúrbios motores e cutâneos. Se descoberta tardiamente, as crianças afetadas pela doença apresentarão dificuldades de linguagem, deficiências visuais e auditivas, bem como comprometimento motor.

Fibrose cística 

A fibrose cística é uma doença hereditária com um certo nível de gravidade, que afeta o pulmão e o pâncreas do paciente. Também conhecida como Mucoviscidose, a fibrose cística compromete a função respiratória porque, entre outras complicações, o muco produzido provoca um processo obstrutivo das vias respiratórias.

Nos pulmões, o aumento na viscosidade do muco bloqueia as vias aéreas e favorece a proliferação de bactérias causadoras de infecção crônica. Nos quadros mais graves da doença, pode ocorrer evolução para lesão pulmonar e levar o paciente a óbito por diversos problemas respiratórios.

Já no pâncreas, a secreção espessa obstrui os ductos e provoca a perda de enzimas digestivas. Nessa condição, o paciente se torna mais vulnerável à desnutrição, ao diabetes e à insuficiência hepática. A fibrose cística também enfraquece os ossos e pode evoluir para osteoporose devido à desregulação hormonal e à menor absorção de vitaminas.

Anemia falciforme

Essa doença é causada pela alteração estrutural da molécula de hemoglobina, um dos pigmentos presentes no sangue. As hemácias são as células sanguíneas responsáveis pelo transporte de oxigênio para garantir o funcionamento dos tecidos e dos órgãos do corpo. Por isso, qualquer problema associado às hemácias aumenta os riscos de comprometimento das funções orgânicas.

Na anemia falciforme, as mudanças estruturais alteram a forma das hemácias, que adquirem um formato semelhante ao de uma foice (razão pela qual a doença foi denominada de anemia falciforme). Nesse formato, há maior dificuldade para o sangue passar para as células, o que resulta em grandes problemas para quem tem a doença.

Isso torna o teste do pezinho muito importante, já que as crianças diagnosticadas precocemente com anemia falciforme podem iniciar um tratamento e levar uma vida normal. Ainda que a anemia falciforme provoque algumas limitações, é possível controlar os sintomas se o problema for detectado logo.

Hiperplasia adrenal congênita

Também conhecida apenas pela sigla HAC, a hiperplasia adrenal congênita está relacionada a um conjunto de diversas síndromes transmitidas por herança genética. O fator causador dessas anomalias está associado a deficiências enzimáticas na produção de alguns hormônios esteroides pela glândula adrenal. 

Se descoberta precocemente, é possível reduzir os impactos dessas alterações sobre o desenvolvimento da criança. Com o diagnóstico precoce e a utilização de metodologias terapêuticas adequadas, observa-se significativa melhora do padrão de crescimento infantil. Entretanto, essa deficiência exige um tratamento continuado e por toda a vida.

Quando o teste do pezinho deve ser feito?

A recomendação é que a família leve o recém-nascido para fazer o teste entre o segundo e o quinto dia de vida. Após esse período, a capacidade analítica da detecção das doenças fica reduzida, o que pode colocar a saúde do bebê em risco. 

Também é aconselhável amamentar a criança antes de submetê-la ao teste. O objetivo é acalmar o bebê para a coleta do sangue, pois é importante reduzir o estresse, que pode ser provocado pelo choro, para a obtenção de diagnósticos mais precisos. O teste deve ser feito em bebês prematuros também, mas é necessário coletar o sangue novamente após 120 dias.

Como você pôde notar, o teste do pezinho é um procedimento de medicina preventiva essencial. Por meio dele, é possível proteger a criança do risco de problemas que afetam a saúde e comprometem o desenvolvimento. Logo, todos os recém-nascidos devem ser submetidos a essa triagem para que tenham um crescimento mais saudável.

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